kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (D-PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.11C>G |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | ADPRA |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (D-PRA) er en stor gruppe genetiske sykdommer der netthinnen gradvis degenererer over tid, noe som forårsaker et progressivt synstap. Denne varianten av PRA, kjent som Autosomal Dominant Progressive Retinal Atrophy (ADPRA), finnes i Bullmastiff og Engelsk Mastiff. Det er forårsaket av en dominerende mutasjon i rhodopsin-genet (RHO).
Kliniske egenskaper
Dominant PRA er en øyesykdom som får stangen og kjeglecellene til å forverres over tid, noe som til slutt fører til fullstendig blindhet. Berørte hunder ser ofte ut til å ha klinisk normale øyne til ca 2-3 år, når celler begynner å dø og synstapet øker. Noen valper viser tegn på nattblindhet ved 6 uker gammel. De fleste berørte hunder er helt blinde i en alder av 3-4 år.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11972042
Year published: 2002
Omia ID: 1346
Omia variant ID: 29