kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 22 |
| Mutation | c.619C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL5 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 5 (NCL5 eller CLN5), skyldes en recessiv mutasjon i genet CLN5. Denne varianten finnes i Australian cattle dog og Border Collie. En relatert variant finnes i Golden Retriever.
Kliniske egenskaper
Tidlig visuelt tap som fører til fullstendig retinal blindhet kan observeres hos valper. I senere stadier av livet kan en vegetativ tilstand nås etterfulgt av fravær av hjerneaktivitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 16033706
Year published: 2005
Omia ID: 1482
Omia variant ID: 279