kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Collie Eye Anomaly (CEA), også kjent som koroidal hypoplasi, er en medfødt utviklingsforstyrrelse som påvirker utviklingen av årehinnen, et vaskulært lag av øyet under netthinnen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | Grov Collie, Korthåret Collie, Miniatyr amerikansk gjeter, Australian Shepherd, Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, Hokkaido, Lancashire Heeler, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Shetland Sheepdog, Whippet |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 37 |
| Mutation | c.588+462_588+8260del |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | cea; CEA/CH |
Generell informasjon
Collie Eye Anomaly (CEA), også kjent som koroidal hypoplasi, er en medfødt utviklingsforstyrrelse som påvirker utviklingen av årehinnen, et vaskulært lag av øyet under netthinnen. Den finnes først og fremst hos Collie-relaterte hunder som Collie, Border Collie, Australian Shepherd og Shetland Sheepdog. CEA er forårsaket av en recessiv mutasjon i NHEJ1-genet og kan føre til strukturelle abnormiteter i øyet som kan svekke synet eller føre til blindhet.
Kliniske egenskaper
CEA er tilstede fra fødselen og påvirker vanligvis begge øynene, selv om alvorlighetsgraden kan variere mellom dem. Kliniske tegn kan omfatte underutviklede eller innsunkne øyne, et uklart eller matt utseende på øynene og varierende grad av synstap. I mer alvorlige tilfeller kan ytterligere abnormiteter som colobomas (optiske nervegroper, deler av øyet mangler), netthinneløsning eller intraokulær blødning oppstå. Diagnosen stilles vanligvis gjennom oftalmologisk undersøkelse av en veterinær.
Tilleggsinformasjon
Denne genetiske varianten anses ikke som årsakssammenheng hos visse raser, for eksempel Collie langhåret og Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
Referanser
Pubmed ID: 17916641
Year published: 2007
Omia ID: 218
Omia variant ID: 632