kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 10 |
| Mutation | c.586C>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Cystinuri er en metabolsk lidelse som forårsaker en opphopning av aminosyren cystein i urinen. Denne opphopningen kan dannes til smertefulle nyre- og blæresteiner, noe som kan forårsake ytterligere komplikasjoner som blokkert urinstrøm og kan til slutt kreve en operasjon for å fjerne. Hunder med cystinuri kan mates med et spesielt kosthold for å minimere sjansene for dannelse av cysteinstein.
Denne spesielle typen sykdom, Cystinuri type I-A, er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet SLC3A1. Varianten som analyseres i denne testen forekommer i Newfoundlandshund. En nært beslektet variant finnes også hos Labrador retriever og hos den Engelske og franske bulldog.
Kliniske egenskaper
Tegn på en utviklet urinstein inkluderer cystitt (blærebetennelse), hematuri (blodig urin) og smertefull, hyppig og anstrengt vannlating i små mengder. Cystinuri kan diagnostiseres ved å identifisere cysteinkrystaller i urinsediment.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11129328
Year published: 2000
Omia ID: 256
Omia variant ID: 268