kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Amelogenesis Imperfecta (AI), også kjent som familiær emaljehypoplasi (FEH), representerer en heterogen gruppe arvelige lidelser som påvirker tannemaljen.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 1 |
| Mutation | c.1189dupG |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | AI; FEH |
Generell informasjon
Amelogenesis Imperfecta (AI), også kjent som familiær emaljehypoplasi (FEH), representerer en heterogen gruppe arvelige lidelser som påvirker tannemaljen. Tilstanden påvirker løvfellende og permanente tenner jevnt og manifesteres ved emaljeruing/tynning og brunaktig flekker.
Denne varianten av lidelsen, også kjent som Amelogenesis Imperfecta 3, finnes i Akita Inu. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet ACPT (også kjent som ACP4).
Kliniske egenskaper
Tenner som er påvirket er ofte små og spisse, med økt mellomrom mellom tennene. Annet vev eller organer påvirkes ikke av sykdommen. Lidelsen klassifiseres i hypoplastisk, hypometning og hypomineraliserte typer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30877375
Year published: 2019
Omia ID: 2177
Omia variant ID: 1045