
kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Hypofosfatasi er en alvorlig skjelettlidelse som rammer karelsk bjørnehund, og forårsaker dårlig beinstruktur og forsinket vekst.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 2 |
| Mutation | c.1301T>G |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | HPP |
Generell informasjon
Hypofosfatasi er en alvorlig skjelettlidelse som rammer karelsk bjørnehund, og forårsaker dårlig beinstruktur og forsinket vekst. Det er forårsaket av en recessiv mutasjon i genet ALPL.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper begynner å falle bak i vekst i forhold til sine kullkamerater i en alder av 7 til 10 uker. De har også problemer med å bevege seg, med muskelsvakhet, en kroket holdning og deformerte bein og ledd. De affiserte hundene kan dø innen de første 10 ukene av livet; Hvis ikke, kan avlvning på humant grunnlag være nødvendig på grunn av alvorlighetsgraden av symptomene.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 30700765
Year published: 2019
Omia ID: 2162
Omia variant ID: 1021