kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødte kornifiseringsforstyrrelser påvirker hvordan det ytre laget av huden dannes og kaster.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Generell informasjon
Medfødte kornifiseringsforstyrrelser påvirker hvordan det ytre laget av huden dannes og kaster. Hos labrador retriever er det en grov sletting som er kjent for å være assosiert med en medfødt kornifiseringsforstyrrelse som ligner inflammatorisk lineær verrucous epidermal nevus (ILVEN) også kjent som CHILD-like syndrom. Denne homozygote dødelige X-bundne ufullstendige dominante mutasjonen påvirker det NAD(P)-avhengige steroiddehydrogenaselignende genet (NSDHL). Dette genet koder for et enzym som spiller en kritisk rolle i kolesterolbiosyntese, som er avgjørende for normal cellemembranstruktur, signalering og hudbarrierefunksjon.
Andre varianter har blitt observert hos Chihuahua.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer seg like etter fødselen med lange, linjeformede hudlesjoner, hovedsakelig på hodet, lemmer og rygg. Lesjonene mister hår, utvikler tykke brune skjell og er utsatt for bakterie- og soppinfeksjoner, som kan forårsake alvorlig kløe og en støtende lukt. Lesjoner kan også utvikle seg på poteputene, noe som resulterer i hornlignende utvekster og gjør det smertefullt å stå og gå.
Disse symptomene forekommer hos kvinnelige bærere; Mannlige bærere av mutasjonen er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28739597
Omia ID: 2117