kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødte kornifiseringsforstyrrelser påvirker hvordan det ytre laget av huden dannes og kaster.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mode of Inheritance | X-bundet ufullstendig dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Medfødte kornifiseringsforstyrrelser påvirker hvordan det ytre laget av huden dannes og kaster. Hos labrador retriever er det en grov sletting som er kjent for å være assosiert med en medfødt kornifiseringsforstyrrelse som ligner inflammatorisk lineær verrucous epidermal nevus (ILVEN) også kjent som CHILD-like syndrom. Denne homozygote dødelige X-bundne ufullstendige dominante mutasjonen påvirker det NAD(P)-avhengige steroiddehydrogenaselignende genet (NSDHL). Dette genet koder for et enzym som spiller en kritisk rolle i kolesterolbiosyntese, som er avgjørende for normal cellemembranstruktur, signalering og hudbarrierefunksjon.
Andre varianter har blitt observert hos Chihuahua.
Kliniske egenskaper
Affiserte valper presenterer seg like etter fødselen med lange, linjeformede hudlesjoner, hovedsakelig på hodet, lemmer og rygg. Lesjonene mister hår, utvikler tykke brune skjell og er utsatt for bakterie- og soppinfeksjoner, som kan forårsake alvorlig kløe og en støtende lukt. Lesjoner kan også utvikle seg på poteputene, noe som resulterer i hornlignende utvekster og gjør det smertefullt å stå og gå.
Disse symptomene forekommer hos kvinnelige bærere; Mannlige bærere av mutasjonen er dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 28739597
Year published: 2017
Omia ID: 2117
Omia variant ID: 790