kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt ektodermal dysplasi eller hudfragility syndrom) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 20 |
| Mutation | c.5716G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | RDEB |
Generell informasjon
Epidermolysis bullosa (EB, også kalt ektodermal dysplasi eller hudfragility syndrom) er en alvorlig vevssykdom som resulterer i hårtap og i ekstremt skjør hud. Eutanasi på humant grunnlag vil sannsynligvis være ønskelig. Denne varianten, kjent som Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (RDEB), er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet COL7A1. Denne spesifikke varianten forekommer i Golden Retriever. Beslektede versjoner av RDEB finnes i Central Asian Shepherd og Basset Hound.
Kliniske egenskaper
Flere vesicles, bullae og sår i oral og oropharyngeal slimhinne, indre pinnae, dorsal plan av nesen, ventral mage, ytre kjønnsorganer og fotputer. Symptomene er gjenkjennelige kort tid etter fødselen. Histologisk undersøkelse viser separasjon ved dermal-epidermal knutepunkt med kløftdannelse.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 12874109
Year published: 2003
Omia ID: 341
Omia variant ID: 38