kr571,95 kr472,69 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 15 |
| Mutation | c.736-737insC |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL1 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som ble analysert i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 eller CLN1), skyldes en recessiv mutasjon i genet PPT1, og finnes i dachsen. En annen variant av CLN1 har også blitt funnet i Cane Corso.
Kliniske egenskaper
Affiserte hunder opplever progredierende nevrologiske symptomer innen det første år av livet. Disse symptomene kan inkludere nervøsitet, økt følsomhet for lyder, tap av koordinering, sirklende atferd og tap av syn som utvikler seg til full blindhet. Avlivning på humant grunnlag er ofte ønskelig på grunn av dårlig livskvalitet.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 20494602
Year published: 2010
Omia ID: 1504
Omia variant ID: 579