kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Godartet familiær juvenil epilepsi (BFJE eller JE) er en uvanlig lidelse unik for Lagotto Romagnolo.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 3 |
| Mutation | c.1552A>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | BFJE; JE |
Generell informasjon
Godartet familiær juvenil epilepsi (BFJE eller JE) er en uvanlig lidelse unik for Lagotto Romagnolo. Berørte valper lider av epileptiske anfall mellom 1 og 4 måneder. Etter denne tiden forsvinner anfallene. Tilstanden skyldes en recessiv mutasjon til genet LGI2. Litt under halvparten av den nåværende Lagotto Romagnolo stammen er bærer av denne mutasjonen.
Kliniske egenskaper
BFJE-anfall starter mellom 5 og 9 uker. De manifesterer seg som kroppslige skjelvinger med ukoordinert bevegelse og stivhet, som varer mellom flere sekunder og flere minutter. Anfallene kan starte når som helst på dagen. Tilstanden går over i en alder av ca. 4 måneder. Noen voksne bærere av BFJE kan også vise epileptiske symptomer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21829378
Year published: 2011
Omia ID: 1596
Omia variant ID: 269