kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en gruppe arvelige øyesykdommer preget av gradvis degenerasjon av netthinnen, som til slutt fører til blindhet.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Progressiv retinal atrofi (PRA) er en gruppe arvelige øyesykdommer preget av gradvis degenerasjon av netthinnen, som til slutt fører til blindhet. Flere genetiske mutasjoner har blitt identifisert som årsaker til PRA.
GR-PRA2-varianten av PRA er forårsaket av en autosomal recessiv mutasjon i Tetratricopeptide Repeat Domain 8 (TTC8)-genet, som er avgjørende for riktig funksjon av fotoreseptorceller i netthinnen. Mutasjonen fører til degenerasjon av disse fotoreseptorcellene. Dette genet er også kjent som Bardet-Biedl syndrom 8 (BBS8) på grunn av likheten med dette syndromet hos mennesker. Mutasjonen er observert hos Golden Retriever og Labrador Retriever.
Kliniske egenskaper
Berørte hunder begynner vanligvis å vise tegn på synstap mellom 4 og 5 år. Sykdommen utvikler seg fra nattblindhet til fullstendig blindhet ettersom netthinnens fotoreseptorceller forverres over tid. Tidlige symptomer kan inkludere motvilje mot å navigere under dårlige lysforhold og støte på gjenstander.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 26401321
Omia ID: 1984