kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en gruppe genetiske lidelser som resulterer i et ikke-funksjonelt adaptivt immunsystem og kan føre til døden.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.2893G>T |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | T-B-NK +, SCID, SCID2 |
Generell informasjon
Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) er en gruppe genetiske lidelser som resulterer i et ikke-funksjonelt adaptivt immunsystem og kan føre til døden. Denne spesifikke varianten finnes i Wetterhoun og er forårsaket av en mutasjon i RAG1-genet, som fører til T- og B-lymfocyttdysfunksjon.
Kliniske egenskaper
Kliniske egenskaper er diaré, utvikling av epileptiske anfall og vestibulær ataksi.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21293384
Year published: 2011
Omia ID: 1574
Omia variant ID: 284