kr667,40 kr551,57 ekskl. mva

H430

Osteogenesis Imperfecta (OI), noen ganger kjent som Brittle Bone Disease, er en gruppe skjelettlidelser som resulterer i svekkende vekst, skjøre tenner og bein.

10 Arbeidsdager

Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)

Spesifikasjoner

Breeds

Gene

Chromosome

14

Mutation

c.3656_3859delinsTGTCATTGG

Mode of Inheritance

Autosomal dominerende

Organ

Specimen

Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev

Also known as

OI

Generell informasjon

Osteogenesis Imperfecta (OI), noen ganger kjent som Brittle Bone Disease, er en gruppe skjelettlidelser som resulterer i svekkende vekst, skjøre tenner og bein. Denne alvorlige varianten av lidelsen er funnet i Beagle, og er forårsaket av en dominerende mutasjon til COL1A1-genet. Nært besklektede varianter har også blitt funnet i Chow Chow og i Lagotto Romangnolo.

Kliniske egenskaper

Hovedsymptomer for affiserte hunder er beinskjørhet. Gjenntagene historie med ødelagte og brukne bein. Primært tenner er vanligvis svært tynnveggede og sprø. Redusert bentetthet kan ses med røntgen.

Tilleggsinformasjon

Referanser

Pubmed ID: 11393792

Year published: 2001

Omia ID: 2112

Omia variant ID: 762

Hvordan virker det?

1. Velg ønsket produkt(er).

Velg enkelttest, en kombinasjonspakke eller lag din egen pakke

2. Innhent DNA-prøve

Samle materiale til DNA-testen som vist på bruksanvisning for din testtype og send prøven til laboratoriet

3. Resultat

Vi utfører analysen på din prøve og sender deg testsvaret