kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 18 |
| Mutation | c.597G>A |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL10 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet på et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Varianten som analyseres i denne testen, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 10 (NCL10), skyldes en recessiv mutasjon i genet CTSD. Den finnes i Amerkansk Bulldog.
Kliniske egenskaper
American Bulldogs utvikler kliniske tegn mellom 1 og 3 år og inkluderer mental sløvhet, ataksi, tap av syn, svakhet, unormal gange, anfall, skjelvinger og aggressiv oppførsel.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 16386934
Year published: 2006
Omia ID: 1505
Omia variant ID: 66