kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Muskeldystrofi (MD) er en X-bundet muskelsykdom, tilsvarende Duchennes muskeldystrofi (DMD) hos mennesker.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | X |
| Mode of Inheritance | X-koblet resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Generell informasjon
Muskeldystrofi (MD) er en X-bundet muskelsykdom, tilsvarende Duchennes muskeldystrofi (DMD) hos mennesker. Lidelsen er alvorlig og til slutt dødelig, og forårsaker progressiv nedbrytning av hundens muskler. Det er forårsaket av en X-bundet recessiv mutasjon til DMD-genet.
Varianten av lidelsen analysert i denne testen finnes i Pembroke Welsh Corgi. Det er også noen ganger kjent som “Corgi muskeldystrofi (CMD)”.
Kliniske egenskaper
Kliniske tegn på muskeldystrofi er preget av progressiv svakhet og muskelsvinn, som til slutt forårsaker død. I en studie viste berørte hunder blant annet fôringsvansker, forsinket vekst, generalisert muskelsvinn, bevegelighetsforstyrrelser og treningsintoleranse.
Tilleggsinformasjon
Relatert til en lang interspersed repeterende element-1 (LINE-1) innsetting i intron 13.
Det molekylære grunnlaget for dystrofinmutasjonen kan være forskjellig mellom raser
Referanser
Pubmed ID: 20714321
Year published: 2011
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 708