kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Glucose-6-phosphatase (G-6-Pase) catalyses the terminal steps in both gluconeogenesis and glycogenolysis.
10 Arbeidsdager
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Generell informasjon
Glucose-6-phosphatase (G-6-Pase) catalyses the terminal steps in both gluconeogenesis and glycogenolysis. The enzyme is active in high levels in the liver, kidneys, intestine and pancreas. Deficiency of G-6-Pase enzyme causes glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia/GSD1a) (von Gierke disease), an autosomal recessive disorder.
Kliniske egenskaper
Et av kjennetegnene på GSD-Ia er tilbakevendende episoder med lavt blodsukker (hypoglykemi). Dette skyldes kroppens manglende evne til å frigjøre lagret glukose fra glykogen når det er nødvendig, noe som fører til utilstrekkelig drivstoff for kroppens energibehov. Denne opphopningen av glykogen kan forekomme i cellene i leveren og nyrene og forårsake en forstørret lever (hepatomegali) eller nyre (nehromegali) og potensielt oppblåst mage. Det kan også forårsake forsinkelser i vekst og utvikling på grunn av manglende evne til å metabolisere energi på riktig måte.
Andre symptomer kan omfatte: 1) forhøyede nivåer av fett (lipider) i blodet (hyperlipidemi), inkludert kolesterol og triglyserider. 2) opphopning av melkesyre i kroppen kan oppstå på grunn av de nedsatte metabolske veiene i GSD-Ia. Dette kan føre til tretthet, muskelsvakhet og andre symptomer. 3) forhøyede nivåer av urinsyre i blodet kan forekomme ved GSD-Ia, noe som fører til økt risiko for gikt og nyrestein. 4) Under episoder med hypoglykemi kan individer vise symptomer som svakhet, svette, skjelvinger, forvirring og i alvorlige tilfeller anfall eller tap av bevissthet.
Referanser
Pubmed ID: 9259982
Omia ID: 418