kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Osteogenesis Imperfecta, noen ganger kjent som Brittle Bone Disease, er en gruppe skjelettlidelser som resulterer i svekkende vekst, skjøre tenner og bein.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 9 |
| Mutation | c.1276G>C |
| Mode of Inheritance | Autosomal dominerende |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
Generell informasjon
Osteogenesis Imperfecta, noen ganger kjent som Brittle Bone Disease, er en gruppe skjelettlidelser som resulterer i svekkende vekst, skjøre tenner og bein. Denne alvorlige varianten av lidelsen, Osteogenesis Imperfecta Type III, er forårsaket av en dominerende mutasjon til COL1A1-genet, og har blitt observert i Golden Retriever.
Kliniske egenskaper
I løpet av de første månedene av livet viser affiserte valper redusert vekst, svake og misfargede tenner (dentinogenesis imperfecta) og får lett beinbrudd.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 11147834
Year published: 2000
Omia ID: 2126
Omia variant ID: 959