kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en klasse av nevromuskulære lidelser karakterisert ved skjelettmuskelsvakhet forårsaket av forstyrrelse av signaloverføring over det nevromuskulære veikrysset (NMJ).
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 23 |
| Mutation | c.1010T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | CMS |
Generell informasjon
Medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en klasse av nevromuskulære lidelser karakterisert ved skjelettmuskelsvakhet forårsaket av forstyrrelse av signaloverføring over det nevromuskulære veikrysset (NMJ). Denne varianten av lidelsen er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet COLQ, og forekommer i Labrador Retriever. En beslektet variant har blitt funnet i Golden Retriever.
Kliniske egenskaper
Nevrologisk undersøkelse var i samsvar med en generalisert nevromuskulær sykdom med markert kortgående tetraparese som forverret seg med trening. Posturale reaksjoner ble bevart med unntak av hopping som ble redusert i alle lemmer da valpene ble laget for å bære full vekt. Spinal reflekser inkludert patellar, kranial tibial, og flexor abstinenser ble redusert i alle lemmer.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 25166616
Year published: 2014
Omia ID: 1928
Omia variant ID: 900