kr667,40 kr551,57 ekskl. mva
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død.
10 Arbeidsdager
Fra kr 58,- i frakt og administrasjon per bestilling (inkl. mva)
Spesifikasjoner
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Chromosome | 30 |
| Mutation | c.829T>C |
| Mode of Inheritance | Automatisk resessiv |
| Organ | |
| Specimen | Svaber, EDTA blod, heparinblod, sæd, vev |
| Also known as | NCL6 |
Generell informasjon
Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er navnet som refererer til et bredt spekter av degenerative nevrologiske tilstander som forårsaker progressiv nerveskade, noe som resulterer i tap av mobilitet og syn, og til slutt død. Denne varianten av sykdommen, kjent som Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 6 (NCL6), finnes i Australian Shepherd, og er forårsaket av en recessiv mutasjon til genet CLN6.
Kliniske egenskaper
Symptomer på NCL6 inkluderer nedsatt syn som utvikler seg til fullstendig blindhet. Progressive nevrologiske symptomer som har blitt observert er angst, sirklende atferd og tap av koordinasjon.
Tilleggsinformasjon
Referanser
Pubmed ID: 21234413
Year published: 2011
Omia ID: 1443
Omia variant ID: 68