BioBank AS

K764 Hypertrofisk kardiomyopati 2 (HCM2)

Bakgrunnsinformasjon

Mutasjoner som er beskrevet og påvist hos en rase kan også forekomme hos andre raser. Dette har ofte ikke blitt beskrevet i vitenskapelige artikler. Forekomsten av mutasjonene hos andre raser blir ofte påvist av laboratoriene som utfører testene.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) forekommer hos så å si alle dyrearter, inkludert mennesker. HCM er den vanligste årsaken til hjertesvikt hos unge voksne, både hos mennesker og dyr. Hjertesvikten skyldes fortykkelse av hjertemuskulaturen, som til slutt fører til tap av hjertefunksjon. Hos flere kattepopulasjoner er den kliniske sykdommen assosiert med genetiske mutasjoner.

Hos mennesker finnes det mange ulike mutasjoner som kan forårsake sykdommen. Antageligvis stemmer dette for katter også. Tilgjengelig statistikk viser at omtrent halvparten av maine coon-katter som har blitt diagnostisert med HCM på ekkokardiografi eller obduksjon har HCM-mutasjonen. Den resterende halvdelen har selvfølgelig HCM av andre årsaker, trolig på grunn av andre mutasjoner. Dette betyr at katter uten mutasjonen også kan utvikle HCM. Flere mutasjoner vil bli identifisert, og det kan også komme tester for disse. Det er ikke sikkert at katter som er positive for testen (har mutasjonen) vil utvikle hjertesvikt og dø. Noen katter vil kun utvikle en mild form for sykdommen og kan leve komfortabelt med det, mens noen kanskje aldri utvikler symptomer på sykdommen. I dag er det er ikke kjent hvorfor noen katter med mutasjonen utvikler HCM tidlig, mens andre katter kun utvikler en mild form senere, eller ingen symptomer i det hele tatt på hjertesykdom.

Hos mennesker har man funnet minst 10 mutasjoner som fører til HCM. Man har funnet de første mutasjonene hos katt, men flere mutasjoner i flere raser vil sannsynligvis bli identifisert i senere forskning.

Testspesifikk informasjon

Denne HCM2-mutasjonen er en genetisk variant identifisert som A74T i MYBPC3-genet.

Flere tester er tilgjengelig for ulike raser. Ikke alle mutasjoner har kliniske studier som påviser sammenheng mellom mutasjonen og HCM. Det er opp til eieren å bestemme hvilke tester som ønskes utført.

Etter en gjennomgang av hva andre laboratorier tilbyr har vi lært at HCM2-testen ikke er tilgjengelig internasjonalt. Derfor har vi kontaktet forskere i USA. Basert på gjeldende informasjon har vi derfor bestemt oss for å fjerne HCM2-testen fra kombinasjonspakken for arvelige lidelser. For øyeblikket er HCM2-testen tilgjengelig som en individuell test.

Alder

Sykdommen kan vise seg ved ulike aldre. Det er forskjeller mellom hunder fra samme kull og forskjellige raser.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommen fører til tap av hjertefunksjon.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Britisk langhår, Devon rex, Hellig birma, Maine Coon, Norsk skogskatt, Ragdoll. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

For denne DNA testen aksepterer vi følgende testmateriale: EDTA-blod, heparin-blod, vevsprøve (biopsi), og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Selv om resultatet av DNA-testen indikerer at dyret ikke bærer mutasjonen, betyr det ikke at dyret aldri vil kunne utvikle HCM. Dyret kan også være bærer av en genetisk mutasjon som ennå ikke er kjent, og derfor ikke kan testes for. Hvis resultatet av DNA-testen indikerer at dyret er bærer eller affisert av mutasjonen, er det grunnlag til å anta at dyret kommer til å utvikle HCM. Det er også en mulighet for at mutasjonen vil nedarves til dyrets avkom.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, dominant arvegang. Dette betyr at en hund kan være 'fri' for sykdommen (homozygot normal), 'affisert' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot affisert). Både bærere og affiserte individer vil få symptomer fra mutasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode K764

Hypertrofisk kardiomyopati 2 (HCM2)

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall