BioBank AS

K608 Brakycefali (frontonasal dysplasia, FND)

Bakgrunnsinformasjon

Brakycefali (frontonasal dysplasia, FND) er en heterogen gruppe lidelser som påvirker ansikts- og hodeskalleutviklingen. Hos burmesere finnes det en alvorlig form for sykdommen. Feilen nedarves autosomalt recessivt, og heterozygote bærere viser kun mild brakycefali. Denne fenotypen er svært populær og kalles "Contemporary Burmese". Affiserte katter (homozygote) må avlives på grunn av alvorlige misdannelser. Årsaksmutasjonen ligger i "Aristaless-Like Homeobox 1"-genet (ALX1-genet).

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen påvirker dannelsen av beinvev, i tillegg til skjelettutvikling.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Burmeser. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, dominant arvegang. Dette betyr at en hund kan være 'fri' for sykdommen (homozygot normal), 'affisert' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot affisert). Både bærere og affiserte individer vil få symptomer fra mutasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode K608

Brakycefali (frontonasal dysplasia, FND)

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall