BioBank AS

K388 Porfyri, akutt intermitterende (4) 1

Bakgrunnsinformasjon

Akutt intermitterende porfyri (AIP) er klassifisert som en hepatisk porfyri. Det er en lidelse som påvirker hemesyntesen. Den karakteriseres av erytrodonti (brun misfarging av tennene) som fluoriserer rosa under UV-lys og rødbrun urin. Symptomene ligner de sett ved medfødt erytropoietisk porfyri (CEP, OMIA 001175-9685). Katter med AIP har kun halvparten av normal hydroksymetylbilansyntase-aktivitet (HMBS), et enzym som er nødvendig i heme-syntesen.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Huskatt, Siameser. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har hunden to friske alleler. Hunden vil ikke bli syk. Det vil ikke spre sykdommen i hundepopulasjonen.

Et dyr kan være bærer og vil da ha et friskt allel og et sykdomsallel. Bærere blir ikke syke selv. De kan ikke produsere syke avkom, hvis de parres med hunder som er klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil også bli syke.

Et dyr kan være affisert og vil da ha to sykdomsalleler. Hvis affiserte hunder blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Affiserte vil også bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, dominant arvegang. Dette betyr at en hund kan være 'fri' for sykdommen (homozygot normal), 'affisert' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot affisert). Både bærere og affiserte individer vil få symptomer fra mutasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode K388

Porfyri, akutt intermitterende (4) 1

kr 473,12 (Inkl. 21% MVA)
kr 391,01 (Ekskl. MVA)
Antall