BioBank AS

K315 Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type

Bakgrunnsinformasjon

Kollagen er hovedkomponenten i bindevevet og er en av de proteinene som det er rikelig av i kroppen hos pattedyr. Kollagen finnes i sener, ligamenter, hud, men også i bein, blod, blodkar og mange andre vev. Feil ved produksjonen av kollagen eller manglende struktur på kollagenet leder til Ehlers- Danlos syndrom (EDS). Det er en gruppe av bindevevslidelser som variere i kliniske symptomer og genetiske årsaker. Noen av symptomene ved EDS er at huden revner lett og at sårene heler dårlig med unormale arr. Det er påvist en mutasjon i COL5A1 genet hos en huskatt som hadde dette syndromet. Dette er mest sannsynlig den mutasjonen som forårsaker EDS hos huskatt.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Huskatt. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, sæd, vevsprøve (biopsi) og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har hunden to friske alleler. Hunden vil ikke bli syk. Det vil ikke spre sykdommen i hundepopulasjonen.

Et dyr kan være bærer og vil da ha et friskt allel og et sykdomsallel. Bærere blir ikke syke selv. De kan ikke produsere syke avkom, hvis de parres med hunder som er klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil også bli syke.

Et dyr kan være affisert og vil da ha to sykdomsalleler. Hvis affiserte hunder blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Affiserte vil også bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, dominant arvegang. Dette betyr at en hund kan være 'fri' for sykdommen (homozygot normal), 'affisert' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot affisert). Både bærere og affiserte individer vil få symptomer fra mutasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode K315

Ehlers-Danlos syndrom, klassisk type

kr 473,12 (Inkl. 21% MVA)
kr 391,01 (Ekskl. MVA)
Antall