BioBank AS

K309 Gangliosidose, GM2, type II - 3

Bakgrunnsinformasjon

Gangliosidoser er arvelige sykdommer innen kategorien lysosomale lagringssykdommer. Affiserte kattunger har hodeskjelvinger i begynnelsen, etterfulgt av nedsatt koordinasjon ved bevegelse av beinene og til slutt lammelser. Selv om ulike typer gangliosidoser fører til dødelig progressiv hjernesykdom, skyldes de veldig forskjellige mutasjoner i lysosomenzymene. GM2-gangliosidose skyldes mangel på enzymet beta-hexosaminidase.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Huskatt, Korthåret huskatt. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

For denne DNA testen aksepterer vi følgende testmateriale: EDTA-blod, heparin-blod, vevsprøve (biopsi), og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode K309

Gangliosidose, GM2, type II - 3

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall