BioBank AS

H892 Leukoencefalomyelopati (LEMP)

Bakgrunnsinformasjon

Leukoencephalomyelopathy (LEMP) er en recessiv arvelig neurologisk sykdom som er forårsaket av en mutasjon i genet NAPEPLD. Det er en sjelden sykdom som gir lammelser i ung alder. LEMP angriper den hvite materien (myelin) i sentral nerve systemet. En unormal struktur av myelinet fører til en kortslutning i ledningen av nerveimpulsen. Som en konsekvens vil ikke nervesignalene gå videre til hjernen når de kommer til spinalkanalen. Det samme kan skje når hjernen sender signaler til musklene. Kroppen mottar ikke riktige nervesignaler og hundens bevegelser blir forstyrret og sterk ukordinerte.

Leukoencephalomyelopathy blir identifisert ved sakte forverring av gange sammen med karakteristiske funn på MRI. Hunder med LEMP blir gradvis ikke i stand til å bevege seg noen måneder etter at sykdommen har startet. I sluttfasen vil alle affiserte hunder bli paralyserte og dø.

Det finnes ingen tilgjengelig behandling for sykdommen. Hundene har ikke smerter i de fleste tilfellene.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Egenskap eller sykdom i hjernen og nervesystemet.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Leonberger. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Kontakt Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H892

Leukoencefalomyelopati (LEMP)

kr 559,70 (Inkl. 25% MVA)
kr 447,76 (Ekskl. MVA)
Antall