BioBank AS

H889 Deafness with Vestibular Dysfunction (DVD)

Bakgrunnsinformasjon

Bilateral Deafness and Vestibular Dysfunction (DVD) is also called DINGS. It is a neurological disorder which causes deafness and issues in coordination and balance of the dog due to improper development of the inner ear. A causal mutation responsible for the disease was identified in the MYO7A gene.

Affected dogs have an improper development of the cochlea. This causes an improper transmission and amplification of sounds from ear to brain. Directly connected to the cochlea is the vestibular labyrinth. Normally this labyrinth provides information regarding motion, spatial orientation and head positions to the brain. A dog affected with DVD has issues with balance, dizziness and spatial orientation. Symptoms can be mild to severe and can be progressive. Early signs of DINGS by puppies.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

'Tidlig debut' - dette uttrykket indikerer at symptomene fra sykdommen oppstår ved ung alder. 'Tidlig debut' er det motsatte av 'sen debut', der symptomene oppstår ved en senere alder. Uttrykkene brukes fordi mutasjoner som forårsaker symptomer med 'tidlig debut' kan være forskjellige fra mutasjoner som forårsaker symptomer med 'sen debut'.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Trait or disease of the sense organs (ears, eyes).

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Dobermann. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, vevsprøve (biopsi) og sæd. Please contact Dr. Van Haeringen Laboratorium if you wish to submit other material as listed.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H889

Deafness with Vestibular Dysfunction (DVD)

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall