BioBank AS

H747 Duchennes muskeldystrofi (GRMD)

Bakgrunnsinformasjon

Golden retriever-varianten av duchennes muskeldystrofi (Golden retriever muscular dystrophy (GRMD)) er en X-bundet, progressiv dødelig sykdom hos hund, som opptrer spontant. Affiserte hunder har økt mengde kreatinkinase i blodet, muskelatrofi med kontrakturer, hyalin degenerasjon av myofiber med mineralisering, fibrose og fettavleiring i endomysium og perimysium (bindevevshinner rundt hhv. muskelfibrer og muskler), og kardiomyopati.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Sykdommen kan vise seg ved ulike aldre. Det er forskjeller mellom hunder fra samme kull og forskjellige raser.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen rammer musklene. Avhengig av sykdommens effekt kan den føre til muskeldegenerasjon. Eventuelt kan restitusjon etter trening bli dårligere.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Golden retriever. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: heparin-blod, EDTA-blod, svaberprøve, sæd og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Følgende resultater er mulig for hunndyr: nedarvingsmønsteret avhenger av om mutasjonen er dominant eller recessiv.

Følgende resultat er tilgjengelig for hanndyr:
- Et hanndyr har kjønnskromossom Y og et friskt allel. Dyret vil ikke bli sykt, og hvis det brukes i avl vil sykdommen heller ikke nedarves til neste generasjon.
- Et hanndyr har kjønnskromosomet Y og sykdomsallelet. Dyret vil bli affisert av sykdommen. Alle hannlige avkom vil få Y-kromosomet, mens alle hunnlige avkom vil få sykdomsallelet.

Arvegang

Sykdommen nedarves kjønnsbundet til X-kromosomet. Dette betyr at hunndyr kan være 'fri' (homozygot normal), 'affiserte' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot).

Hanndyr har kun ett X-kromosom, som betyr at hannlige 'bærere' også er affiserte.

Hunnlige bærere kan spre sykdommen i populasjonen uten selv å vise symptomer. På grunn av dette er det svært viktig å identifisere bærere for å unngå spredning av sykdommen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H747

Duchennes muskeldystrofi (GRMD)

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall