BioBank AS

H696 Warburg micro syndrome 1 (WARBM1)

Bakgrunnsinformasjon

Warburg micro syndrome (WARBM) er en heterogen genetisk sykdom hos mennesker som kjennetegnes av mikrocefali (lite hode), utviklingshemning, hjerne- og øyeanomalier og endokrine anomalier. Hos huskyer har man observert mikroftalmi og progressiv nevrologisk sykdom (for eksempel ustøhet).

Testspesifikk informasjon

Warburg micro syndrome (WARBM) er en heterogen genetisk sykdom hos mennesker som kjennetegnes av mikrocefali (lite hode), utviklingshemning, hjerne- og øyeanomalier og endokrine anomalier. Prof. Leebs gruppe ved universitetet i Bern har identifisert en mutasjon hos husky, særlig typen som brukes til hundekjøring, som gir lignende symptomer som hos mennesker: mikroftalmi (lite hode) og progressiv nevrologisk sykdom (for eksempel ataksi). Syke hunder blir avlivet innen et par måneder på grunn av symptomene. I samarbeid med Prof. Leeb har vi utviklet en rutinetest som bidrar til å unngå at hunder fødes med denne dødelige sykdommen.

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommen vil føre til nedsatt hjernefunksjon.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Siberian husky. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har hunden to friske alleler. Hunden vil ikke bli syk. Hunden kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen hvis den blir brukt i avl.

En hund som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De kan ikke produsere syke avkom, hvis de parres med hunder som er klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærer bør ikke parres med bærer da vil syke avkom kunne bli produsert.

En hund som blir klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis affiserte hunder blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Hunder som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at en hund kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer ( en normal og en syk allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det sykdomsfremkallende allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H696

Warburg micro syndrome 1 (WARBM1)

kr 488,76 (Inkl. 25% MVA)
kr 391,01 (Ekskl. MVA)
Antall