BioBank AS

H677 Von Willebrands sykdom type 1

Bakgrunnsinformasjon

Von Willebrands sykdom (vWD) er den vanligste arvelige blødersykdommen. Alvorlighetsgraden varierer fra asymptomatisk sykdom med funn kun på laboratorieprøver, til alvorlige livstruende blødninger. Sykdommen skyldes for lave nivåer av (kvantitativ), eller ikke funksjonell (kvalitativ) von Willebrands faktor (vWF). Sykdommen er delt i seks undergrupper basert på mengden vWF og faktorens funksjonalitet. Sykdommen karakteriseres av en unormalt lav produksjon av von Willebrands faktor, som er en viktig del av koagulasjonsprosessen ved skade på blodkar. Det er svært uvanlig at bærere av mutasjonen (heterozygote) viser symptomer, og vWD regnes derfor som en recessiv sykdom.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Denne genetiske faktoren er alltid til stede, og vil alltid være synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen gjør at blodet har nedsatt evne til å koagulere. Som et resultat vil syke indvider ha økt blødningstendens ved skader.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Australian Shepherd, Berner sennenhund, Cairn terrier, Coton de tulear, Dobermann, Dobermann, Drentsche patrijshond, Grand Danois, Grossspitz, Keeshond, Kerry blue terrier, Kleinspitz, Labradoodle, Manchester terrier, Mittelspitz, Mops, Papillon, Phalene, Pinscher, Pomeranian, Puddel, Puli, Schipperke, Silky terrier, Stabijhoun, Volpino italiano, Welsh corgi pembroke. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Det vil ikke spre sykdommen i populasjonen.

Et dyr kan være bærer og vil da ha et friskt allel og et sykdomsallel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil også bli syke.

Et dyr kan være affisert og vil da ha to sykdomsalleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Affiserte vil også bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, dominant arvegang. Dette betyr at en hund kan være 'fri' for sykdommen (homozygot normal), 'affisert' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot affisert). Både bærere og affiserte individer vil få symptomer fra mutasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H677

Von Willebrands sykdom type 1

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall