BioBank AS

H607 Faktor IX-mangel

Bakgrunnsinformasjon

Hemofili B er en arvelig sykdom som skyldes en mutasjon bundet til X-kromosomet. Lidelsen påvirker blodkoagulasjon på grunn av mangel på aktiv koagulasjonsfaktor IX. Blødninger kan opptre inni kroppen, i ledd og muskler, eller utenpå kroppen, fra mindre kutt eller kirurgi. Alvorlighetsgraden avhenger av hvor mye aktiv faktor IX som er til stede i plasma. Forskjellige mutasjoner i genet som koder for faktor IX er kjent fra ulike hunderaser. Hos rhodesian ridgeback er det kjent en mutasjon som gir en alvorlig form av hemofili B.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

'Tidlig debut' - dette uttrykket indikerer at symptomene fra sykdommen oppstår ved ung alder. 'Tidlig debut' er det motsatte av 'sen debut', der symptomene oppstår ved en senere alder. Uttrykkene brukes fordi mutasjoner som forårsaker symptomer med 'tidlig debut' kan være forskjellige fra mutasjoner som forårsaker symptomer med 'sen debut'.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommen påvirker blodets bestanddeler som igjen påvirker blodkoagulasjon.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Rhodesian ridgeback. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Følgende resultater er mulig for hunndyr: nedarvingsmønsteret avhenger av om mutasjonen er dominant eller recessiv.

Følgende resultat er tilgjengelig for hanndyr:
- Et hanndyr har kjønnskromossom Y og et friskt allel. Dyret vil ikke bli sykt, og hvis det brukes i avl vil sykdommen heller ikke nedarves til neste generasjon.
- Et hanndyr har kjønnskromosomet Y og sykdomsallelet. Dyret vil bli affisert av sykdommen. Alle hannlige avkom vil få Y-kromosomet, mens alle hunnlige avkom vil få sykdomsallelet.

Arvegang

Sykdommen nedarves kjønnsbundet til X-kromosomet. Dette betyr at hunndyr kan være 'fri' (homozygot normal), 'affiserte' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot).

Hanndyr har kun ett X-kromosom, som betyr at hannlige 'bærere' også er affiserte.

Hunnlige bærere kan spre sykdommen i populasjonen uten selv å vise symptomer. På grunn av dette er det svært viktig å identifisere bærere for å unngå spredning av sykdommen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H607

Faktor IX-mangel

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall