BioBank AS

H472 Goniodysgenesis og glaukom

Bakgrunnsinformasjon

Siden sent på 1990 tallet, er det blitt observert en misdannelse i framre øyekammer (goniodysgenesis) som er koblet sammen med primært glaukom hos border colli. Sykdommen er også funnet på hunder i Europa og USA. Det finnes alvorlig og milde former for goniodysgenesis. Den alvorlig formen synes å disponerer for utvikling av grønn stær (glaukom), men det er også hunder som ikke utvikler grønn stær til tross for alvorlige goniodysgenesis. Dermed må andre genetiske eller miljømessige faktorer påvirke utviklingen av glaukom. Hos border colli, er det en mutasjon i det olfactomedin-lignende 3 genet (OLFML3), som mest sannsynlig er ansvarlig for utviklingen av en alvorlige form for goniodysgenesis i homozygote hunder. Noen heterozygote bærere av mutasjon hadde forskjellige alvorlig misdannelser av fremre øyekammer, men aldri med glaukom. Forskerne tror derfor at flere loci påvirker utviklingen av goniodysgenesis.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommer påvirker hovedsakelig synet og kan føre til blindhet.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Border collie. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, sæd, vevsprøve (biopsi) og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H472

Goniodysgenesis og glaukom

kr 621,56 (Inkl. 25% MVA)
kr 497,25 (Ekskl. MVA)
Antall