BioBank AS

H468 Lafora sykdom (epilepsi)

Bakgrunnsinformasjon

Lafora sykdom (Lafora disease, LD) er en autosomalt recessivt nedarvet sykdom som gir en progressiv epilepsi med ufrivillige muskelsammentrekninger (myoklone) og med sen debut. Sykdommen karakteriseres av akkumulering av unormalt glykogen intracellulært (Lafora-legemer). De vanligste symptomene er ufrivillige muskelsammentrekninger (myoklone) og generaliserte anfall. Mutasjonen som forårsaker sykdommen har blitt funnet i NHLRC1-genet. Den normale gensekvensen inneholder 2-3 kopier av nærmest identiske dodecamer-proteiner (proteiner med 12 subenheter). Hos affiserte hunder har begge allelene blitt utvidet med 19-26 kopier av dodecamer-sekvensen.

In affected dogs, both alleles are expanded with 14 to 26 copies of the complex protein sequence. The mutation have been found as causative mutation for Lafora in Beagle, Miniature Wirehaired Dachshund, Basset Hound, Newfoundland dogs, French Bulldog, Griffon Bruxellois, Chihuahua, Pembroke Corgi, and several mixed breed dogs. Due to the unstable nature of this sequence repeat it is supposed and likely that the mutations may occur in any purebred or mixed-breed dog.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

'Sen debut' - dette uttrykket indikerer at symptomene oppstår ved en senere alder. 'Sen debut' er det motsatte av 'tidlig debut', der symptomene oppstår ved ung alder. Uttrykkene brukes fordi mutasjoner som forårsaker symptomer med 'sen debut' kan være forskjellige fra mutasjoner som forårsaker symptomer med 'tidlig debut'.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Beagle, Strihåret dachs miniatyr. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H468

Lafora sykdom (epilepsi)

kr 941,83 (Inkl. 25% MVA)
kr 753,46 (Ekskl. MVA)
Antall