BioBank AS

H454 Pyruvatkinase-mangel (PKDef) 2

Bakgrunnsinformasjon

Pyruvatkinase (PK) er et enzym som er kritisk viktig for anaerob glykolyse for energiproduksjon i erytrocytter. Hvis røde blodceller har PK-mangel vil de ikke klare å opprettholde normal cellemetabolisme, og de vil derfor bli ødelagt for tidlig. Denne enzymmangelen manifesteres som en hemolytisk anemi med variabel alvorlighetsgrad og sterk regenerativ respons. Hos hunder, men ikke hos katter, er progressiv myelofibrose og osteosklerose av ukjent årsak assosiert med sykdommen. Sammen med leversvikt er dette en viktig årsak til dødsfall hos affiserte hunder.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Denne genetiske faktoren er alltid til stede, og vil alltid være synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Mops. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har hunden to friske alleler. Hunden vil ikke bli syk. Hunden kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen hvis den blir brukt i avl.

En hund som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De kan ikke produsere syke avkom, hvis de parres med hunder som er klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærer bør ikke parres med bærer da vil syke avkom kunne bli produsert.

En hund som blir klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis affiserte hunder blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Hunder som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at en hund kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer ( en normal og en syk allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det sykdomsfremkallende allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H454

Pyruvatkinase-mangel (PKDef) 2

kr 473,12 (Inkl. 21% MVA)
kr 391,01 (Ekskl. MVA)
Antall