BioBank AS

H430 Osteogenesis imperfecta

Bakgrunnsinformasjon

Osteogenesis imperfecta skyldes vanligvis en mutasjon i gener som koder for kollagen. Ufullstendig kollagen fører til flere ulike beinlidelser, blant annet beinskjørhet.

Testspesifikk informasjon

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod og heparin-blod.

Alder

Sykdommen kan vise seg ved ulike aldre. Det er forskjeller mellom hunder fra samme kull og forskjellige raser.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen påvirker dannelsen av beinvev, i tillegg til skjelettutvikling.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Beagle. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Følgende kan brukes som testmateriale: EDTA-blod, heparin-blod og hår. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Det første individet man oppdaget sykdommen hos var kraftig affisert og hadde en heterozygot mutasjon. Dette tyder på at sykdommen nedarves dominant. Dette er likt som Osteogenesis imperfecta hos mennesker, der fenotypen i de fleste tilfeller skyldes en heterozygot mutasjon i et av genene som koder for collagen type 1. Siden antallet analyserte hunder foreløpig er ganske lavt er det en viss grad av usikkerhet for denne konklusjonen.

Arvegang

Det første individet man oppdaget sykdommen hos var kraftig affisert og hadde en heterozygot mutasjon. Dette tyder på at sykdommen nedarves dominant. Dette er likt som Osteogenesis imperfecta hos mennesker, der fenotypen i de fleste tilfeller skyldes en heterozygot mutasjon i et av genene som koder for collagen type 1. Siden antallet analyserte hunder foreløpig er ganske lavt er det en viss grad av usikkerhet for denne konklusjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H430

Osteogenesis imperfecta

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall