BioBank AS

H426 Retinal dysplasi, Retinal folds, RD OSD 2

Bakgrunnsinformasjon

Retinal dysplasi (retinal folds, RD) er en vanlig tilstand hos mange hunderaser. Siden retinal folds ofte er godartet og har ukjent arvelighet, vil øyelysere ofte gi råd til eiere om at det går bra å avle på dyr med RD. Hos noen raser derimot, er RD sterkt knyttet til et alvorlig arvelig syndrom kalt OSD (oculoskeletal dysplasia). OSD er en alvorlig lidelse og affiserte hunder vil få ulike skjelettmisdannelser, blant annet forkortede lemmer (dvergvekst), og hundene blir blinde ved en ung alder. Blindheten skyldes en utstrakt misdannelse av retina (netthinnen).

Testspesifikk informasjon

Det har vært kjent i mange år at bærere av OSD ofte har retinal dysplasi. Hvis to bærere av OSD får avkom, vil i gjennomsnitt en fjerdedel av kullet ha dvergvekst og være blinde. Dette nedarvingsmønstret og det at sykdommen er like vanlig hos hann- og hunndyr, tyder på at det er et enkelt gen som er ansvarlig for sykdom og at det nedarves autosomalt. Ulikt andre DNA-tester, er ikke OSD-mutasjonen kun recessiv.

Fordi bærere av mutasjonen vanligvis viser symptomer på RD, antar man at OSD uttrykkes mildt eller delvis hos bærere.

To kopier av OSD-mutasjonen gir en alvorlig utgave av OSD, som kjennetegnes av dvergvekst og blindhet. Denne typen nedarving er kjent som autosomalt dominant med ufullstendig penetrans, eller ufullstendig dominans.

Denne testen utføres av OPTIGEN.

Alder

Sykdommen kan vise seg ved ulike aldre. Det er forskjeller mellom hunder fra samme kull og forskjellige raser.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommer påvirker hovedsakelig synet og kan føre til blindhet.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Samojedhund. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: heparin-blod, EDTA-blod, svaberprøve, vevsprøve og sæd. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har hunden to friske alleler. Hunden vil ikke bli syk. Hunden kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen hvis den blir brukt i avl.

En hund som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De kan ikke produsere syke avkom, hvis de parres med hunder som er klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærer bør ikke parres med bærer da vil syke avkom kunne bli produsert.

En hund som blir klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis affiserte hunder blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Hunder som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at en hund kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer ( en normal og en syk allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det sykdomsfremkallende allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H426

Retinal dysplasi, Retinal folds, RD OSD 2

kr 1.227,52 (Inkl. 21% MVA)
kr 1.014,48 (Ekskl. MVA)
Antall