BioBank AS

H359 Duchennes muskeldystrofi (DMD)

Bakgrunnsinformasjon

Denne sykdommen karakteriseres av dysfunksjon i sarkolemma, som fører til økt mengde intracellulært kalsium og hyperkontraksjon av muskelfibrene. Dette fører til muskelfiberdegenerasjon og -nekrose. Til slutt forekommer muskelfibrose, mineralisering og fettinfiltrasjon i både skjelett- og hjertemuskulatur. Lesjoner i hjertemuskel oppstår vanligvis etter at dyret har blitt seks måneder.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer; for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier, kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen påvirker dannelsen av beinvev, i tillegg til skjelettutvikling.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Cavalier king charles spaniel. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "vanlige stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, vevsprøve (biopsi), sæd og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Følgende resultater er mulig for hunndyr: nedarvingsmønsteret avhenger av om mutasjonen er dominant eller recessiv.

Følgende resultat er tilgjengelig for hanndyr:
- Et hanndyr har kjønnskromossom Y og et friskt allel. Dyret vil ikke bli sykt, og hvis det brukes i avl vil sykdommen heller ikke nedarves til neste generasjon.
- Et hanndyr har kjønnskromosomet Y og sykdomsallelet. Dyret vil bli affisert av sykdommen. Alle hannlige avkom vil få Y-kromosomet, mens alle hunnlige avkom vil få sykdomsallelet.

Arvegang

Sykdommen nedarves kjønnsbundet til X-kromosomet. Dette betyr at hunndyr kan være 'fri' (homozygot normal), 'affiserte' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot).

Hanndyr har kun ett X-kromosom, som betyr at hannlige 'bærere' også er affiserte.

Hunnlige bærere kan spre sykdommen i populasjonen uten selv å vise symptomer. På grunn av dette er det svært viktig å identifisere bærere for å unngå spredning av sykdommen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H359

Duchennes muskeldystrofi (DMD)

kr 473,12 (Inkl. 21% MVA)
kr 391,01 (Ekskl. MVA)
Antall