BioBank AS

H349 HIVEP3/PPT1-PRA VARIANT (PATENT EIER WISDOM)

Bakgrunnsinformasjon

Progressiv retinal atrofi (PRA) er en gruppe arvelige øyesykdommer som forårsaker blindhet. Nedsatt syn utvikles raskt eller sakte avhengig av hvilken mutasjon hunden har. I dag er flere ulike PRA-former kjent, hos mange ulike hunderaser. Genetisk informasjon om PRA for Miniatyr Schnauzer er foreløpig ikke fullstendig kjent. Dette gjelder også mutasjonen som gir PRA. Videre forskning er nødvendig og svært viktig for utviklingen av nye tester. Inntil man finner den genetiske årsaken til PRA hos Miniatyr Schnauzer vil HIVEP3 varianten bli brukt for genetisk testing.

Testspesifikk informasjon

Denne testen utføres av Wisdom. Tidligere kjent som PRA-B risikovariant.

Alder

'Tidlig debut' - dette uttrykket indikerer at symptomene fra sykdommen oppstår ved ung alder. 'Tidlig debut' er det motsatte av 'sen debut', der symptomene oppstår ved en senere alder. Uttrykkene brukes fordi mutasjoner som forårsaker symptomer med 'tidlig debut' kan være forskjellige fra mutasjoner som forårsaker symptomer med 'sen debut'.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommer påvirker hovedsakelig synet og kan føre til blindhet.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Dvergschnauzer. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, svaberprøve, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Homozygot, vill type/fri: hunden har ingen kopier av risiko varianten og vil ikke utvikle type B PRA
. Heterozygot/bærer/risiko variant: hunden har en kopi av risiko varianten og vil ikke utvikle type B PRA.
Homozygot risiko variant: hunden har to kopier av risiko varianten. Hunden har høy risiko for å utvikle type B PRA.

Det var 14 % av de hundene som var homozygote for type B PRA som ikke hadde utviklet PRA når de var 7 år. Testresultatene blir derfor rapportert som homozygot for risikovarianten. Det er ikke helt sikkert på det nåværende tidspunkt om mutasjonen er årsaken til sykdommen eller om den er en genetisk markør som er knyttet nært til årsaks mutasjonen for sykdommen. Forskere ved OptiGen og University of Pennsylvania vil fortsette å undersøke dette spørsmålet. Hunder som er homozygote for risiko variant type B PRA har høy risiko for å utvikle type B PRA. Disse hundene hadde en 86% sjanse for utvikler PRA, basert på den innledende forskningsgruppen av 108 genotypete hunder.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H349

HIVEP3/PPT1-PRA VARIANT (PATENT EIER WISDOM)

kr 1.098,78 (Inkl. 25% MVA)
kr 879,02 (Ekskl. MVA)
Antall