BioBank AS

H331 Cerebellær ataksi (SDCA1)

Bakgrunnsinformasjon

Arvelig ataksi (ustøhet) hos hunder gir vanligvis et bredt spekter av kliniske symptomer og histopatologiske funn. Det kan også variere hvilken alder sykdommen debuterer. De store ulikhetene tyder på at det finnes flere forskjellige former av arvelig ataksi. En mutasjon i KCNJ10 har blitt identifisert som årsaken til en autosomal recessiv form kalt "spinocerebellar ataksi med myokymi, anfall eller begge", som affiserer ulike Terrier-raser. En annen mutasjon i KCNJ10 har blitt identifisert som årsaken til "spongy degeneration with cerebellar ataxia, subtype 1" (SDCA1). Denne mutasjonen finnes kun hos Malinois, en variant av belgisk fårehund, og mutasjonen nedarves autosomalt recessivt. Ikke alle belgiske fårehunder med neurologiske symptomer er homozygot for sykdomsallelet, og flere former for arvelig ataksi må derfor finnes hos rasen.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommen vil føre til nedsatt hjernefunksjon.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Belgisk fårehund. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, sæd, vevsprøve (biopsi) og svaberprøve. Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode H331

Cerebellær ataksi (SDCA1)

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall