BioBank AS

P311 Nattblindhet / pelsfarge appaloosa

Bakgrunnsinformasjon

Den DNA-baserte CSNB-testen gir en mulighet til å sikkert identifisere medfødt stasjonær nattblindhet (CSNB). I tillegg til nattblindhet, kan sykdommen også gi dårligere syn i løpet av dagen. Det er stor variasjon i hvor redusert syn hesten får. I tillegg til dårligere syn, vil affiserte hester også få unormalt resultat på et elektroretinogram (ERG).

De siste tiårene har mange vitenskapelige publikasjoner beskrevet de genetiske prinsippene som ligger bak farge og variasjon i pelsen. Farge og pelsvariasjon påvirkes av mange arvelige faktorer. DNA-testene baseres på fysiologiske effekter i kroppen, som at produksjon og distribusjon av pigment fører til mange variasjoner i pelsfarge. I mange tilfeller kan pelsfarge hos dyr kun bestemmes ved bruk av DNA-tester.

Det flekkete fargemønsteret til appaloosaen, det såkalte leopardkomplekset (LP), har en stor variasjon av hvitflekket eller depigmentert mønster. Appaloosahester har tre ekstra identifiserende kjennetegn: spettet hud rundt mulen, anus og kjønnsorganer, stripete høver og tydelig hvit senehinne i øynene. Det typiske botete fargemønsteret til appaloosaen er et resultat av en ufullstendig dominant mutasjon i TRPM1-genet, også kjent som LP-genet. LP-genet gir leopardkompleksets flekkete mønster, mens andre gener styrer mengden hvitt i pelsen. Testen for CSNB/ leopardflekker (P311) tester for LP-genet (TRPM1). Genet har to forskjellige varianter (alleler). LP-allelet er ufullstendig dominant, og det er varierende hvordan appaloosa-mønsteret uttrykkes. Det kan variere fra ikke-eksisterende til svært utbredt hvitmønstring. Minst én kopi av LP-allelet må til for å uttrykke appaloosa-mønsteret. Mengden hvitt er ikke knyttet opp mot antall alleler. Hester med to kopier av LP-allelet kan ha minimalt med hvitmønstring. Det recessive N-allelet har ingen effekt på grunnfargen. Variasjonen i mengden hvitt på appaloosa-mønstrede hester kontrolleres av andre gener. En av disse er PATN1. Hester som har en kopi av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er ofte leopardmønstret, eller har et lignende fargemønster. Hester som har to kopier av LP-allelet i kombinasjon med minst én kopi av PATN1-allelet, er som oftest hovedsakelig hvitfarget med noen få fargede flekker (few-spot pattern) eller nær opptil dette. De som har to kopier av LP-allelet får medfødt stasjonær nattblindhet (CSNB), som gjør at de ikke kan se i mørket eller ved svakt lys.

Testspesifikk informasjon

To merker blitt utviklet siden 2015. CombiGen® retter seg hovedsakelig til veterinærer, mens CombiBreed® retter seg mot oppdrettere og/eller eiere. Mer detaljert informasjon om pelsfarge og pelsvariasjon finnes på www.combibreed.com.

Alder

Sykdommen kan vise seg ved ulike aldre. Det er forskjeller mellom hunder fra samme kull og forskjellige raser.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Denne sykdommer påvirker hovedsakelig synet og kan føre til blindhet.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Appaloosa, Miniatyr hest. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Hvis dyret er klassifisert som "fri", har det to friske alleler. Dyret vil ikke bli syk. Dyret kan ikke spre sykdomsalleler i populasjonen dersom det blir brukt i avl.

Et dyr som blir klassifisert som "bærer" har et friskt og et sykt allel. Bærere blir ikke syke selv. De vil ikke produsere syke avkom dersom de parres med et individ klassifisert som fri. Hvis bærer brukes i avl vil 50 % av avkommene få et sykt allel. Bærere vil ikke bli syke.

Et dyr som er klassifisert som "affisert" har to syke alleler. Hvis et affisert individ blir brukt i avl, vil alle avkom få et eksemplar av det syke allelet. Dyr som er klassifisert som affisert kan bli syke.

Arvegang

Mutasjonen har en autosomal, recessive arvegang. Dette betyr at et individ kan være "fri" for sykdommen (homozygot, to normale alleler), "affisert" (homozygot, to syke alleler) eller "bærer (et normalt og et sykt allell, heterozygot).

Bærere kan spre mutasjonen i populasjonen uten å være syke selv. Det er derfor viktig å finne bærerene (heterozygot), slik at de parres med de hundene som er fri, det vil si homozygot for det friske allelet. Frekvensen på det sykdomsfremkallende allelet vil gå ned hvis bærer parres mot fri. Bærere må brukes videre i avl for å beholde den genetiske variasjon i populasjonen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode P311

Nattblindhet / pelsfarge appaloosa

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall