BioBank AS

P309 Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) 2

Bakgrunnsinformasjon

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) er en forstyrrelse i kjønnsutviklingen (DSD- disorder of sexual development). AIS var tidligere kjent som testikulært feminiseringssyndrom. De som er affisert, vil uttrykke fenotypen til et hunndyr, til tross for hannlig genotype. Dette skyldes en funksjonsfeil hos en X-bundet androgenreseptor (AR). Reseptoren sørger vanligvis for maskulinisering og dannelse av sekundære kjønnstrekk under kjønnsutviklingen. Hos varmblodshest er det identifisert en delesjon i AR-genet som årsak til sykdommen. Mutasjonen ble funnet hos hester fra samme stamme, med typiske kliniske tegn på AIS.

Testspesifikk informasjon

-

Alder

Symptomene utvikles i ung alder. Innen få timer, til maksimalt noen uker etter fødselen, vil de karakteristiske symptomene på gendefekten bli synlig.

Svartid

Svartiden er avhengig av mange faktorer, for eksempel tiden det tar å få prøven til laboratoriet, testmetoden og om alle analysene kjøres på en lab eller må sendes videre til en partnerlab eller patenteier.

Svartiden på analyser hos våre laboratorier (VHL, VHP eller Certagen) er normalt 10 arbeidsdager etter ankomst av prøven. Svartiden på analyser som må sendes til partnerlaboratorier eller patenteiere er minst 20 arbeidsdager etter at vi mottar prøven. 20 dager er et estimat fordi tiden det tar å sende prøven til partnerlaboratorier kan variere avhengig av postgangen i de forskjellige landene.

Vær oppmerksom
Noen ganger må prøven din kjøres flere ganger. Vi kaller dette en retest. I disse tilfellene vil selvfølgelig svartiden bli forlenget.

Lokalisasjon av sykdommen eller genetisk trekk

Sykdommen er tilstede i hele kroppen men affiserer i hovedsak de indre organer som tarm, mage, lever og nyrer. Hunder med denne sykdommen vil også ha nedsatt truerefleks.

Aktuelle raser

Denne DNA-testen er tilgjengelig for følgende raser: Varmblodshest. Ytterligere informasjon er tilgjengelig under "ofte stilte spørsmål" (FAQ).

Prøvemateriale

Testmateriale som kan benyttes: EDTA-blod, heparin-blod, sæd, hår og vevsprøve (biopsi). Ta kontakt med Van Haeringen Laboratorium hvis du vil sende annet materiale enn det som er oppført.

Resultatet

Følgende resultater er mulig for hunndyr: nedarvingsmønsteret avhenger av om mutasjonen er dominant eller recessiv.

Følgende resultat er tilgjengelig for hanndyr:
- Et hanndyr har kjønnskromossom Y og et friskt allel. Dyret vil ikke bli sykt, og hvis det brukes i avl vil sykdommen heller ikke nedarves til neste generasjon.
- Et hanndyr har kjønnskromosomet Y og sykdomsallelet. Dyret vil bli affisert av sykdommen. Alle hannlige avkom vil få Y-kromosomet, mens alle hunnlige avkom vil få sykdomsallelet.

Arvegang

Sykdommen nedarves kjønnsbundet til X-kromosomet. Dette betyr at hunndyr kan være 'fri' (homozygot normal), 'affiserte' (homozygot affisert) eller 'bærer' (heterozygot).

Hanndyr har kun ett X-kromosom, som betyr at hannlige 'bærere' også er affiserte.

Hunnlige bærere kan spre sykdommen i populasjonen uten selv å vise symptomer. På grunn av dette er det svært viktig å identifisere bærere for å unngå spredning av sykdommen.

Alvorlighetsgrad av sykdommen

-

Kode P309

Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) 2

kr 496,08 (Inkl. 25% MVA)
kr 396,86 (Ekskl. MVA)
Antall